منتديات حبة البركة - عرض مشاركة واحدة - اسكتلندا تفحص حديثى الولادة للكشف المبكر عن ضمور العضلات الشوكى

يوم أمس, 04:05 PM

اسكتلندا تفحص حديثى الولادة للكشف المبكر عن ضمور العضلات الشوكى

أصبحت اسكتلندا أول جزء من المملكة المتحدة يقوم بفحص الأطفال حديثي الولادة للكشف عن ضمور العضلات الشوكي (sma)، وهي حالة وراثية نادرة تسبب ضمورًا تدريجيًا في العضلات.

ووفقا لصحيفة "جارديان"، يأمل الناشطون، الذين طالما دعوا إلى إجراء اختبارات لحديثي الولادة لأن الكشف المبكر أمر بالغ الأهمية لنتائج العلاج، أن تؤدي التجربة الاسكتلندية إلى الموافقة على اختبار وخز الكعب في جميع أنحاء المملكة المتحدة.

أهمية التشخيص المبكر للمرض

يؤثر ضمور العضلات الشوكي على ما يقدر بنحو حالة واحدة من بين كل 14000 ولادة في جميع أنحاء العالم، ويؤثر على الحركة والتنفس والبلع، ويمكن أن يحد من متوسط العمر المتوقع إلى عامين بدون علاج، كما أن الأطفال الذين يتم تشخيصهم فقط بعد ظهور الأعراض لديهم خيارات محدودة أكثر لأن تلف الخلايا العصبية لا يمكن عكسه.

وقد حظيت هذه الحالة باهتمام أوسع بعد أن كشفت المغنية السابقة في فرقة ليتل ميكس، جيسي نيلسون، أن ابنتيها التوأم، اللتين ولدتا قبل الأوان في مايو 2025، تم تشخيص إصابتهما بمرض ضمور العضلات الشوكي (sma)، وقالت نيلسون إن الأمر استغرق "ثلاثة أو أربعة أشهر مرهقة للغاية ومواعيد لا نهاية لها" قبل تشخيص إصابة أطفالها بمرض ضمور العضلات الشوكي من النوع 1، والذي يمثل حوالي 60% من جميع حالات هذا المرض.

تجاوزت عريضة مطالبتها بإضافة مرض ضمور العضلات الشوكي إلى فحوصات ما بعد الولادة للأطفال في أماكن أخرى من المملكة المتحدة 100 ألف توقيع في فبراير، وستتم مناقشتها في مجلس العموم.

اختبار وخز الكعب

يعرض الآن على جميع الآباء في اسكتلندا فحص ضمور العضلات الشوكي لأطفالهم حديثي الولادة، من خلال اختبار وخز الكعب الحالي، والذي يتم إجراؤه بعد حوالي أربعة أيام من الولادة.

وتقوم الحكومة الاسكتلندية وإحدى شركات الأدوية العالمية، بتمويل تقييم لمدة عامين لتقييم مدى فعالية الفحص في الكشف عن الحالة في وقت مبكر، مما يسمح للأطفال بتلقي العلاج في أسرع وقت ممكن.

في المتوسط، يُولد ما بين ثلاثة إلى أربعة أطفال سنوياً مصابين بضمور العضلات الشوكي في اسكتلندا، ولا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض، ولكن تتوفر حالياً ثلاثة علاجات دوائية ممولة من هيئة الخدمات الصحية الوطنية، وعلى الرغم من أن ضمور العضلات الشوكي حالة نادرة، إلا أن ما يقدر بنحو شخص واحد من بين كل 40 شخصًا يحمل الجين المتغير، وهذا يعني أنه عندما ينجب شخصان يحملان هذا الجين طفلًا، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يُصاب الطفل بضمور العضلات الشوكي.

ساعد في النشر والارتقاء بنا عبر مشاركة رأيك في الفيس بوك

المصدر: منتديات حبة البركة - من قسم: أخبار و إعلانات